La investigación ha llevado a cabo una coalición internacional de investigadores liderada por Cancer Research UK, de la Universidad de Cambridge. Los científicos estudiaron partes del genoma de 800 personas e identificaron 11.000 "indicadores" (o bloques de ADN que apuntan a genes), comunes en mujeres con cáncer de mama, que estudiaron en 8.000 mujeres más. En el proceso final, en el que participaron 40.000 mujeres, redujeron la búsqueda a cinco identificadores más comunes en las mujeres con cáncer que en las que no padecían la enfermedad. Los indicadores los guiaron hacia cuatro genes que los investigadores consideran responsables del elevado riesgo de cáncer de mama entre los pacientes estudiados. Ahora los científicos esperan encontrar un quinto gen.
Se cree que dos de los genes identificados, el FGFR2 y el TNRC9, incrementan el riesgo de cáncer de mama cerca de un 20% en las mujeres portadoras de una copia defectuosa de uno de ellos y entre un 40% y un 60% en las que poseen dos copias defectuosas. En las mujeres que poseen un defecto en alguno de los otros dos genes el riesgo aumenta en un 10%.
Hasta un 10% de los cánceres de mama tienen un componente genético y los genes descubiertos por los científicos están relacionados con el 25% de ellos. Sin embargo, a nivel global los genes descubiertos equivalen tan solo a un 4%, es decir apenas unos 179 de los 44.000 cánceres de mama diagnosticados cada año.